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「自閉症(自閉スペクトラム症)と遺伝との関係性」

自閉症とは、「自閉症スペクトラム障害/自閉スペクトラム症」の中に含まれる診断名です。以前、国際的診断基準であるDSMやICDでは,自閉症はアスペルガー症候群などとともに,広汎性発達障害という大カテゴリーの下に独立した下位診断として位置づけられていました。2013年に改訂されたDSM–5では,広汎性発達障害は自閉スペクトラム症というカテゴリーに変わり、複数の下位診断カテゴリーが吸収合併された結果、自閉症という診断名はなくなりました。一方で、まだまだ耳にすることも多い名称であるため、この記事では自閉症を中心に記述しています。

自閉症スペクトラム障害の原因

自閉症スペクトラム障害の原因

文部科学省によると、自閉症とは「3歳位までに現れ、(1)他人との社会的関係の形成の困難さ、(2)言葉の発達の遅れ、(3)興味や関心が狭く特定のものにこだわることを特徴とする行動の障害」と定められています。
自閉症の有病率は、調査によりばらつきがあり、調査年度や使用される診断基準により異なります。広汎性発達障害の診断基準では、110人に1人程度という報告があります。
自閉症の原因はまだよく分かっていません。遺伝的要因をはじめとして様々な要素が複雑に関与していると考えられていますが、発症するまでのメカニズムは不明です。以前は親の育て方が原因とする説がありましたが、現在では否定されています。

アスペルガー症候群と遺伝について

自閉症が含まれる自閉スペクトラム症には、双子での研究によって遺伝情報が関係していることが示されています。遺伝情報が同じ一卵性双生児が同時に発達障害となる確率は約50~80%であるのに対して、遺伝情報が異なる二卵性双生児の場合は約30~40%という割合であることが報告されています。このような研究から、自閉スペクトラム症は単一の遺伝子が原因ではなく、複数の遺伝子や両親の年齢、出生時低体重、多産や妊娠中の母体感染症などの要因が複合的に絡み合っていると推定されます。つまり、親や子どもに自閉スペクトラム症の遺伝情報があるからといって、必ずしも子どもやきょうだいが同じ診断を受けるとは限りません。もしそうであれば、一卵性双生児が同時に発達障害となる確率は100%になります。現状では「遺伝の可能性がある」と言えるだけです。

ご家族だけで悩む必要はありません

これから出産を考えている方や、現在妊娠中の方、発達障害のお子さまがいらっしゃるご家族は「発達障害は遺伝するのではないか?」と心配になるかもしれません。しかし、現時点では遺伝との関連性が見られるというだけで、原因は不明です。
ご家族同様に、お子さまが自閉スペクトラム症、発達障害の診断を受けたとしても、そのご家族に合わせた工夫をしながら楽しい生活を送られているご家庭も多くいらっしゃいます。また、2004年12月に発達障害者支援法が公布され、国が障害のある子どもだけでなく、その家族に対するサポートをおこなっていくことが明記されました。ご家庭のみで不安を抱えずに、行政の窓口や地域の支援機関にご相談いただければと思います。

LITALICOジュニアでは発達障害のお子さまやそのご家族を支えるためのサポートをおこなっています。不安を抱えていらっしゃる方はお気軽にお問合せください。

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※「自閉症(自閉性障害)」「広汎性発達障害」「アスペルガー症候群」は、2013年に改訂された『DSM-5』(『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版)で、「自閉症スペクトラム障害/自閉スペクトラム症」という診断名に統合されました。

文責:井田美沙子
監修者:LITALICO研究所 所長 博士(障害科学) 野口晃菜

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