21番目の染色体がトリソミー（通常2本のところが3本ある）ことによって発症する疾患群。知的障害や心疾患に加えて身体的特性を持つ。
ダウン症候群とは？

論理的思考、問題解決、計画、抽象的思考、判断、学校での学習などにおいて必要となる知的機能と、発達および文化的な水準を満たす日常生活に関する社会的な適応機能における問題が見られる。
発達期に発症し、継続した支援がない場合には、家庭・社会・職場などの様々な環境において、社会参加や日中活動が妨げられることがある。
知的障害とは？

進行性の神経疾患で生後半年から1年半の間に発症することが多い。言語・運動機能が低下し、両手をもみ合う「手もみ行動」が見られるようになる。また、重度の知的障害を伴う。殆どが女児による発症で約1万～1.5万人に1人と言われている。
レット症候群とは？(発達ナビ)